Ein internationales Team von Cardio-CARE in Davos, dem Universitätsspital Zürich und dem Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf entwickelt entscheidende Schritte zur Gewinnung qualitativ hochwertiger Daten in groß angelegten genetischen Studien.
Das Projekt zielt darauf ab, die genetischen Faktoren zu erforschen, die zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Krankheiten beitragen. Die Arbeit basiert auf der größten Ganzgenomsequenzierungsstudie im deutschsprachigen Raum. Sie umfasst mehr als 9000 Einwohner aus Hamburg, die an der weltweit größten lokalen Kohortenstudie, der Hamburg City Health Study (HCHS), teilgenommen haben.
Die Proben wurden am Universitätsspital Zürich mit modernster Illumina-Technologie verarbeitet. Eine Herausforderung bei solchen Studien ist die Menge an Rohdaten, welche die Kapazität von 1000 Laptops übersteigt. Cardio-CARE speichert, verarbeitet und analysiert alle Daten auf ihrem lokalen Hochleistungsrechner. Um die Datenmenge zu verkleinern, gelingt es Cardio-CARE als erste Gruppe, unter Anwendung einer von Illumina entwickelten fortschrittlichen Komprimierungstechnologie, eine Studie zu veröffentlichen, die den Speicherbedarf der Daten auf weniger als 20 % der ursprünglichen Größe reduziert. Dieses Vorgehen spart nicht nur physischen Raum, sondern macht auch das Datenmanagement effizienter.
Nachdem die genetischen Daten nun durch die Qualitätskontrollmassnahmen validiert wurden, können die Forschungsteams zur nächsten spannenden Phase übergehen: der Identifizierung von Assoziationen zwischen der DNA von Individuen und Krankheiten.
Die Sequenzierung wurde von der Kühne-Stiftung finanziert.
Die vollständige Studie ist im Biometrical Journal verfügbar: Betschart, R.O., Riccio, C., Aguilera-Garcia, D., Blankenberg, S., Guo, L., Moch, H., Seidl, D., Solleder, H., Thalén, F., Thiéry, A., Twerenbold, R., Zeller, T., Zoche, M. und Ziegler, A. (2024) Biostatistische Aspekte von Whole-Genome-Sequenzierungsstudien: Vorverarbeitung und Qualitätskontrolle. Biometrical Journal, 66: e202300278. Doi: 10.1002/bimj.202300278